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    19.12.2019 -    
Campa帽a para detectar pacientes con una rara enfermedad gen茅tica, que se camufla entre otras
El s铆ndrome de quilomicronemia familiar afecta el metabolismo de la grasa en el cuerpo y tiene s铆ntomas muy comunes. Diagn贸stico y tratamiento.

Campa帽a para detectar pacientes con una rara enfermedad gen茅tica, que se camufla entre otras

Incluso para el profesional m谩s avezado y preciso, dar con un diagn贸stico certero no siempre es tarea sencilla. Menos a煤n, cuando el padecimiento responde a s铆ntomas comunes a otra variada gama de afecciones. Es el caso del s铆ndrome de quilomicronemia familiar, una rara alteraci贸n gen茅tica que afecta una enzima responsable de metabolizar las grasas que ingerimos. Por su dificultad para detectarla, se lanz贸 una campa帽a que busca dar con posibles pacientes de este trastorno.


​鈥淟os s铆ntomas son muy difusos y eso causa que el paciente vaya al neur贸logo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermat贸logo porque observa los xantomas (peque帽os n贸dulos de grasa bajo la piel), al oftalm贸logo por p茅rdida de la agudeza visual, al gastroenter贸logo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e h铆gado graso鈥, menciona Juan Patricio Nogueira, presidente de la Sociedad Argentina de L铆pidos e investigador adjunto del CONICET.


​Ante la imposibilidad del organismo de metabolizar las grasas que consumimos, efecto primario de la quilomicronemia, el nivel de triglic茅ridos es extremadamente elevado. La grasa se acumula en la sangre y esta comienza a circular lentamente, lo que provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales cr贸nicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis.


Adem谩s, a nivel cut谩neo causa xantomas, un tipo espec铆fico de sarpullido o erupci贸n y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como p茅rdida de memoria y falta de concentraci贸n.​ 鈥淗ay que sospechar que se trata de esta enfermedad cuando uno ve a un paciente que tiene dolor abdominal cr贸nico -con o sin pancreatitis- y niveles extremadamente altos de triglic茅ridos que son dif铆ciles de bajar con dieta y medicaci贸n habitual鈥, explica Pablo Corral, m茅dico especialista en medicina interna, lipid贸logo y Vicepresidente de la Sociedad Argentina de L铆pidos.


De acuerdo a un estudio realizado por especialistas del exterior que investigan este extra帽o trastorno, los pacientes que padecen s铆ndrome de quilomicronemia familiar informaron haber visitado un promedio de 5 m茅dicos en busca de una respuesta, y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagn贸stico preciso.


El s铆ndrome de quilomicronemia se detecta con un simple an谩lisis de sangre.


鈥淓s un paciente que va a muchos consultorios sin que le den una respuesta espec铆fica. Esto genera que no se sienta comprendido. Es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida,鈥 grafic贸 Corral. 鈥淭odos los s铆ntomas son muy graves: la pancreatitis aguda es grave pero tambi茅n lo es perder la memoria, no poder concentrarse, perder el trabajo, la pareja. Estar aislado del mundo. Los pacientes entran en un c铆rculo vicioso鈥 grafic贸 Nogueira.


驴C贸mo se detecta? El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple an谩lisis de sangre. Tras la extracci贸n y procesamiento de la muestra, en el laboratorio observar谩n la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglic茅ridos es muy elevado). Ante esta evidencia, y en el contexto del cuadro cl铆nico del paciente, se informa al profesional de cabecera para que eval煤e la necesidad de realizar un test gen茅tico que confirme si se trata del s铆ndrome de quilomicronemia familiar.


"La lipidolog铆a es una subespecialidad, en general no hay un servicio espec铆fico de l铆pidos, sino que son ap茅ndices del servicio de cl铆nica m茅dica, de cardiolog铆a o eventualmente de endocrinolog铆a. Los pacientes llegan a estas tres grandes 谩reas por derivaci贸n de su m茅dico de cabecera", detalla Corral. 


Una vez que la persona da con el diagn贸stico, tiene que llevar adelante una dieta estricta libre de grasas que se complementa con una nueva terapia, la 煤nica desarrollada para esta enfermedad. En este perfil de paciente, la restricci贸n de consumo tambi茅n alcanza a las grasas consideradas saludables. 


Quienes padecen quilomicronemia familiar deben limitar al m谩ximo la ingesta de grasas, incluso de las consideradas saludables.


"Los lineamientos generales para el tratamiento comprenden b谩sicamente dos aspectos: el nutricional que es fundamental, el apoyo y la terap茅utica alimentaria es b谩sica, con una restricci贸n de grasas en todas sus formas, muy pero muy estricta. Y en segundo lugar, actualmente existen alternativas farmacol贸gicas que ayudan a la disminuci贸n del valor de los triglic茅ridos en sangre que es el objetivo marcado en esta patolog铆a. Se trata de f谩rmacos (inyectables) dise帽ados espec铆ficamente para el tratamiento de esta patolog铆a", explica el lipid贸logo.


Una vez "controlado" el s铆ndrome, de condici贸n cr贸nica, el paciente es capaz de llevar una actividad diaria como el com煤n de los individuos. Siempre que mantenga a raya la ingesta de grasas a diario y sin distracciones. 


Ayudame a encontrarlos 

El s铆ndrome de quilomicronemia familiar es una rara enfermedad que, se estima, afecta a 1 persona por cada mill贸n de habitantes. En este contexto, la Sociedad Argentina de L铆pidos est谩 impulsando una campa帽a de concientizaci贸n y detecci贸n de esta enfermedad ya que no hay registros de casos en nuestro pa铆s. El lema de la campa帽a es #AyudameAEncontrarlos.


鈥淚ndependientemente de los datos que dice la literatura, no tenemos datos locales. Hay extrapolaciones, hip贸tesis, pero no hay un registro鈥 refiere Nogueira. 鈥淗ay lugares del mundo (localidades espec铆ficas de Canad谩), donde se encuentra una prevalencia mayor a la que se帽ala la bibliograf铆a. Por ello estamos comenzando esta b煤squeda que ayudar谩 a la detecci贸n de los pacientes y a conocer qu茅 ocurre con esta enfermedad en Argentina", aporta Corral. Y advierte para que la b煤squeda trascienda:


"Ha ocurrido lo mismo con otra enfermedad que se cre铆a m谩s rara de lo que efectivamente es. Entonces, estamos trabajando porque no sabemos a ciencia cierta qu茅 ocurre en esta parte del mundo con la quilomicronemia familiar,鈥 concluye el especialista. 

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